Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1362037G>A | CA394187149 | GNPTG | n.417-1G>A c.402-1G>A (n.402-1G>A) n.376-1G>A c.*50-1G>A (n.*50-1G>A) c.366-1G>A (n.366-1G>A) n.312-1G>A n.943-1G>A c.318-1G>A (n.318-1G>A) c.*220-1G>A (n.*220-1G>A) n.1334-1G>A n.354-1G>A c.385-1G>A c.-43-1G>A (n.-43-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362037G>C | CA342403 | GNPTG | n.417-1G>C c.402-1G>C (n.402-1G>C) n.376-1G>C c.*50-1G>C (n.*50-1G>C) c.366-1G>C (n.366-1G>C) n.312-1G>C n.943-1G>C c.318-1G>C (n.318-1G>C) c.*220-1G>C (n.*220-1G>C) n.1334-1G>C n.354-1G>C c.385-1G>C c.-43-1G>C (n.-43-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |