| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1362037G>A | CA394187149 | GNPTG | n.417-1G>A c.402-1G>A (n.402-1G>A) n.376-1G>A c.*50-1G>A (n.*50-1G>A) c.366-1G>A (n.366-1G>A) n.312-1G>A n.943-1G>A c.318-1G>A (n.318-1G>A) c.*220-1G>A (n.*220-1G>A) n.1334-1G>A n.354-1G>A c.385-1G>A c.-43-1G>A (n.-43-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362037G>C | CA342403 | GNPTG | n.417-1G>C c.402-1G>C (n.402-1G>C) n.376-1G>C c.*50-1G>C (n.*50-1G>C) c.366-1G>C (n.366-1G>C) n.312-1G>C n.943-1G>C c.318-1G>C (n.318-1G>C) c.*220-1G>C (n.*220-1G>C) n.1334-1G>C n.354-1G>C c.385-1G>C c.-43-1G>C (n.-43-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362037G= | CA2201614445 | GNPTG | n.417-1G= c.402-1G= (n.402-1G=) n.376-1G= c.*50-1G= (n.*50-1G=) c.366-1G= (n.366-1G=) n.312-1G= n.943-1G= c.318-1G= (n.318-1G=) c.*220-1G= (n.*220-1G=) n.1334-1G= n.354-1G= c.385-1G= c.-43-1G= (n.-43-1G=) | dbSNP |