| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130480398G>A | CA266753 | ASS1 | c.787G>A (p.Val263Met) n.58G>A n.512G>A n.296G>A n.564G>A c.901G>A (p.Val301Met) c.883G>A (p.Val295Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130480398G>T | CA375229437 | ASS1 | c.787G>T (p.Val263Leu) n.58G>T n.512G>T n.296G>T n.564G>T c.901G>T (p.Val301Leu) c.883G>T (p.Val295Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130480398G= | CA1881271897 | ASS1 | c.787G= (p.Val263=) n.58G= n.512G= n.296G= n.564G= c.901G= (p.Val301=) c.883G= (p.Val295=) | dbSNP |