| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108271407G>A | CA350862 | ATM | c.3077+1G>A (n.3077+1G>A) c.*2548+1G>A (n.*2548+1G>A) n.3227+1G>A c.2912+1G>A (n.2912+1G>A) c.2033+1G>A (n.2033+1G>A) c.1769+1G>A (n.1769+1G>A) n.3810+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108271407G>C | CA382547725 | ATM | c.3077+1G>C (n.3077+1G>C) c.*2548+1G>C (n.*2548+1G>C) n.3227+1G>C c.2912+1G>C (n.2912+1G>C) c.2033+1G>C (n.2033+1G>C) c.1769+1G>C (n.1769+1G>C) n.3810+1G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108271407G>T | CA6265178 | ATM | c.3077+1G>T (n.3077+1G>T) c.*2548+1G>T (n.*2548+1G>T) n.3227+1G>T c.2912+1G>T (n.2912+1G>T) c.2033+1G>T (n.2033+1G>T) c.1769+1G>T (n.1769+1G>T) n.3810+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |