| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33068245G>A | CA202711 | GLB1 | c.442C>T (p.Arg148Cys) c.246-2688C>T (n.246-2688C>T) c.352C>T (p.Arg118Cys) c.76-9976C>T (n.76-9976C>T) c.76-2688C>T (n.76-2688C>T) c.49C>T (p.Arg17Cys) c.156-2688C>T (n.156-2688C>T) n.400C>T n.109-14696C>T n.137-14696C>T n.133-14696C>T c.586C>T (p.Arg196Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068245G>T | CA2299703 | GLB1 | c.442C>A (p.Arg148Ser) c.246-2688C>A (n.246-2688C>A) c.352C>A (p.Arg118Ser) c.76-9976C>A (n.76-9976C>A) c.76-2688C>A (n.76-2688C>A) c.49C>A (p.Arg17Ser) c.156-2688C>A (n.156-2688C>A) n.400C>A n.109-14696C>A n.137-14696C>A n.133-14696C>A c.586C>A (p.Arg196Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |