| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.48997291G>A | CA769607511 | FSHR | c.375-6654C>T (n.375-6654C>T) c.*167-6654C>T (n.*167-6654C>T) n.23C>T c.42-6654C>T (n.42-6654C>T) c.-531C>T (n.-531C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48997291G>C | CA11214283 | FSHR | c.375-6654C>G (n.375-6654C>G) c.*167-6654C>G (n.*167-6654C>G) n.23C>G c.42-6654C>G (n.42-6654C>G) c.-531C>G (n.-531C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |