ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Y
g.7776434C>T
CA337594852
RFTN1P1
n.298+87G>A
n.1210+87G>A
n.600+87G>A
n.187+87G>A
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
Y
g.7776434C=
CA2469954758
RFTN1P1
n.298+87G=
n.1210+87G=
n.600+87G=
n.187+87G=
dbSNP
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