| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43520962G>C | CA364285045 | POLR1C | c.836G>C (p.Arg279Pro) c.686G>C (p.Arg229Pro) c.*447G>C (n.*447G>C) c.671G>C (p.Arg224Pro) n.1483G>C n.1208G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43520962G>A | CA259909 | POLR1C | c.836G>A (p.Arg279Gln) c.686G>A (p.Arg229Gln) c.*447G>A (n.*447G>A) c.671G>A (p.Arg224Gln) n.1483G>A n.1208G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |