| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8811098C>T | CA7894039 | PMM2 | n.3535C>T c.367C>T (p.Arg123Ter) c.198C>T (p.Ser66=) c.*70-540C>T (n.*70-540C>T) c.348-540C>T (n.348-540C>T) c.*344-540C>T (n.*344-540C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.338C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.286C>T (p.Arg96Ter) c.*220C>T (n.*220C>T) c.179-544C>T (n.179-544C>T) c.179-540C>T (n.179-540C>T) c.118C>T (p.Arg40Ter) c.-9C>T (n.-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8811098C= | CA2206135701 | PMM2 | n.3535C= c.367C= (p.Arg123=) c.198C= (p.Ser66=) c.*70-540C= (n.*70-540C=) c.348-540C= (n.348-540C=) c.*344-540C= (n.*344-540C=) c.*89C= (n.*89C=) c.338C= c.*165C= (n.*165C=) c.286C= (p.Arg96=) c.*220C= (n.*220C=) c.179-544C= (n.179-544C=) c.179-540C= (n.179-540C=) c.118C= (p.Arg40=) c.-9C= (n.-9C=) | dbSNP |