| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186228386G>A | CA11712277 | KLKB1 | c.58+133G>A (n.58+133G>A) c.-57+133G>A (n.-57+133G>A) n.88+133G>A c.202-3741G>A c.-176+133G>A (n.-176+133G>A) c.-580+133G>A (n.-580+133G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186228386G>C | CA792322971 | KLKB1 | c.58+133G>C (n.58+133G>C) c.-57+133G>C (n.-57+133G>C) n.88+133G>C c.202-3741G>C c.-176+133G>C (n.-176+133G>C) c.-580+133G>C (n.-580+133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186228386G= | CA1519911163 | KLKB1 | c.58+133G= (n.58+133G=) c.-57+133G= (n.-57+133G=) n.88+133G= c.202-3741G= c.-176+133G= (n.-176+133G=) c.-580+133G= (n.-580+133G=) | dbSNP |