Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.77288777C>T | CA390518240 | POMT2 | c.779G>A (p.Arg260Gln) c.1238G>A (p.Arg413Gln) c.810G>A n.967G>A n.902G>A n.954G>A n.526G>A c.764G>A c.231G>A (n.231G>A) c.947G>A n.1089G>A n.789G>A n.1261G>A n.109G>A n.2024G>A n.235G>A n.328G>A c.905G>A (p.Arg302Gln) c.332G>A (p.Arg111Gln) n.1441G>A n.1438G>A n.1442G>A n.1439G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77288777C>G | CA223063 | POMT2 | c.779G>C (p.Arg260Pro) c.1238G>C (p.Arg413Pro) c.810G>C n.967G>C n.902G>C n.954G>C n.526G>C c.764G>C c.231G>C (n.231G>C) c.947G>C n.1089G>C n.789G>C n.1261G>C n.109G>C n.2024G>C n.235G>C n.328G>C c.905G>C (p.Arg302Pro) c.332G>C (p.Arg111Pro) n.1441G>C n.1438G>C n.1442G>C n.1439G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |