Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43946109T>G | CA324233 | LRPPRC | c.2210+4A>C (n.2210+4A>C) n.1824+4A>C n.2230+4A>C c.2084+4A>C (n.2084+4A>C) c.*2082+4A>C (n.*2082+4A>C) c.2207+4A>C (n.2207+4A>C) n.2792+4A>C c.628+4A>C c.2201+4A>C (n.2201+4A>C) c.2165+4A>C (n.2165+4A>C) n.2284+4A>C c.2213+4A>C (n.2213+4A>C) c.2240+4A>C (n.2240+4A>C) n.3013+4A>C c.*2085+4A>C (n.*2085+4A>C) n.2797+4A>C n.2761+4A>C n.961+4A>C n.5135+4A>C c.2096+4A>C c.*2123+4A>C (n.*2123+4A>C) c.*1848+4A>C (n.*1848+4A>C) n.3241+4A>C c.2132+4A>C (n.2132+4A>C) n.2252+4A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43946109T= | CA2494003189 | LRPPRC | c.2210+4A= (n.2210+4A=) n.1824+4A= n.2230+4A= c.2084+4A= (n.2084+4A=) c.*2082+4A= (n.*2082+4A=) c.2207+4A= (n.2207+4A=) n.2792+4A= c.628+4A= c.2201+4A= (n.2201+4A=) c.2165+4A= (n.2165+4A=) n.2284+4A= c.2213+4A= (n.2213+4A=) c.2240+4A= (n.2240+4A=) n.3013+4A= c.*2085+4A= (n.*2085+4A=) n.2797+4A= n.2761+4A= n.961+4A= n.5135+4A= c.2096+4A= c.*2123+4A= (n.*2123+4A=) c.*1848+4A= (n.*1848+4A=) n.3241+4A= c.2132+4A= (n.2132+4A=) n.2252+4A= | dbSNP |