Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.42434957A>C | CA10043423 | UBASH3A | c.1393+3A>C (n.1393+3A>C) c.1279+3A>C (n.1279+3A>C) c.1282A>C (p.Met428Leu) c.1336+3A>C (n.1336+3A>C) c.988+3A>C (n.988+3A>C) c.577+3A>C (n.577+3A>C) n.1363+3A>C n.1366A>C n.1345+3A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42434957A>G | CA321542121 | UBASH3A | c.1393+3A>G (n.1393+3A>G) c.1279+3A>G (n.1279+3A>G) c.1282A>G (p.Met428Val) c.1336+3A>G (n.1336+3A>G) c.988+3A>G (n.988+3A>G) c.577+3A>G (n.577+3A>G) n.1363+3A>G n.1366A>G n.1345+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |