| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12809341A>G | CA14569487 | PTPN2 | c.858+4862T>C (n.858+4862T>C) c.561+4862T>C (n.561+4862T>C) c.*447+4862T>C (n.*447+4862T>C) c.103+4862T>C c.134-7190T>C c.927+4862T>C (n.927+4862T>C) c.*503+4862T>C (n.*503+4862T>C) c.771+4862T>C (n.771+4862T>C) c.840+4862T>C (n.840+4862T>C) c.723+4862T>C (n.723+4862T>C) c.390+4862T>C (n.390+4862T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12809341A= | CA2285420768 | PTPN2 | c.858+4862T= (n.858+4862T=) c.561+4862T= (n.561+4862T=) c.*447+4862T= (n.*447+4862T=) c.103+4862T= c.134-7190T= c.927+4862T= (n.927+4862T=) c.*503+4862T= (n.*503+4862T=) c.771+4862T= (n.771+4862T=) c.840+4862T= (n.840+4862T=) c.723+4862T= (n.723+4862T=) c.390+4862T= (n.390+4862T=) | dbSNP |
| 18 | g.12809341A>T | CA2579753917 | PTPN2 | c.858+4862T>A (n.858+4862T>A) c.561+4862T>A (n.561+4862T>A) c.*447+4862T>A (n.*447+4862T>A) c.103+4862T>A c.134-7190T>A c.927+4862T>A (n.927+4862T>A) c.*503+4862T>A (n.*503+4862T>A) c.771+4862T>A (n.771+4862T>A) c.840+4862T>A (n.840+4862T>A) c.723+4862T>A (n.723+4862T>A) c.390+4862T>A (n.390+4862T>A) | dbSNP |
| 18 | g.12809341A>C | CA2579753916 | PTPN2 | c.858+4862T>G (n.858+4862T>G) c.561+4862T>G (n.561+4862T>G) c.*447+4862T>G (n.*447+4862T>G) c.103+4862T>G c.134-7190T>G c.927+4862T>G (n.927+4862T>G) c.*503+4862T>G (n.*503+4862T>G) c.771+4862T>G (n.771+4862T>G) c.840+4862T>G (n.840+4862T>G) c.723+4862T>G (n.723+4862T>G) c.390+4862T>G (n.390+4862T>G) | dbSNP |