| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81143407G>T | CA390727694 | TSHR | c.1349G>T (p.Arg450Leu) n.1267G>T c.252G>T c.1070G>T (p.Arg357Leu) n.2086+21786C>A n.853+21786C>A n.854+21786C>A n.865+21786C>A n.861+21786C>A n.855+21786C>A n.2753+21786C>A n.929+21786C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143407G>A | CA7294442 | TSHR | c.1349G>A (p.Arg450His) n.1267G>A c.252G>A c.1070G>A (p.Arg357His) n.2086+21786C>T n.853+21786C>T n.854+21786C>T n.865+21786C>T n.861+21786C>T n.855+21786C>T n.2753+21786C>T n.929+21786C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143407G>C | CA390727693 | TSHR | c.1349G>C (p.Arg450Pro) n.1267G>C c.252G>C c.1070G>C (p.Arg357Pro) n.2086+21786C>G n.853+21786C>G n.854+21786C>G n.865+21786C>G n.861+21786C>G n.855+21786C>G n.2753+21786C>G n.929+21786C>G | dbSNP |