| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33058220C>T | CA203223 | GLB1 | c.602G>A (p.Arg201His) c.341-4671G>A (n.341-4671G>A) c.512G>A (p.Arg171His) c.125G>A (p.Arg42His) c.*94G>A (n.*94G>A) c.209G>A (p.Arg70His) c.*45G>A (n.*45G>A) n.109-4671G>A n.137-4671G>A n.133-4671G>A c.746G>A (p.Arg249His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33058220C= | CA1356003837 | GLB1 | c.602G= (p.Arg201=) c.341-4671G= (n.341-4671G=) c.512G= (p.Arg171=) c.125G= (p.Arg42=) c.*94G= (n.*94G=) c.209G= (p.Arg70=) c.*45G= (n.*45G=) n.109-4671G= n.137-4671G= n.133-4671G= c.746G= (p.Arg249=) | dbSNP |