| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.130108854G>A | CA230665246 | APLP2 | c.106-575G>A (n.106-575G>A) c.136-575G>A (n.136-575G>A) n.250G>A n.190-575G>A n.190-1684G>A n.122-575G>A c.*154-575G>A (n.*154-575G>A) n.391-575G>A c.181-575G>A (n.181-575G>A) c.106-11852G>A (n.106-11852G>A) c.61-575G>A (n.61-575G>A) n.126-696G>A n.193-575G>A n.263-575G>A n.263-11852G>A n.190-11852G>A c.106-1684G>A (n.106-1684G>A) c.-65-11852G>A (n.-65-11852G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108854G= | CA2008817058 | APLP2 | c.106-575G= (n.106-575G=) c.136-575G= (n.136-575G=) n.250G= n.190-575G= n.190-1684G= n.122-575G= c.*154-575G= (n.*154-575G=) n.391-575G= c.181-575G= (n.181-575G=) c.106-11852G= (n.106-11852G=) c.61-575G= (n.61-575G=) n.126-696G= n.193-575G= n.263-575G= n.263-11852G= n.190-11852G= c.106-1684G= (n.106-1684G=) c.-65-11852G= (n.-65-11852G=) | dbSNP |