| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.35355043A>G | CA220516155 | SLC1A2 | c.18-37527T>C (n.18-37527T>C) c.6-37527T>C (n.6-37527T>C) c.-10-37527T>C (n.-10-37527T>C) n.280-37527T>C n.307-37527T>C n.90-37527T>C n.110-37527T>C n.598-37527T>C c.34-32364T>C (n.34-32364T>C) c.8+5000T>C (n.8+5000T>C) c.-129-32364T>C (n.-129-32364T>C) c.-536-31734T>C (n.-536-31734T>C) c.32+25338T>C (n.32+25338T>C) c.-11+15898T>C (n.-11+15898T>C) c.-11+36497T>C (n.-11+36497T>C) n.99+5005T>C n.173-37527T>C c.66-37527T>C (n.66-37527T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35355043A= | CA1963669142 | SLC1A2 | c.18-37527T= (n.18-37527T=) c.6-37527T= (n.6-37527T=) c.-10-37527T= (n.-10-37527T=) n.280-37527T= n.307-37527T= n.90-37527T= n.110-37527T= n.598-37527T= c.34-32364T= (n.34-32364T=) c.8+5000T= (n.8+5000T=) c.-129-32364T= (n.-129-32364T=) c.-536-31734T= (n.-536-31734T=) c.32+25338T= (n.32+25338T=) c.-11+15898T= (n.-11+15898T=) c.-11+36497T= (n.-11+36497T=) n.99+5005T= n.173-37527T= c.66-37527T= (n.66-37527T=) | dbSNP |