| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.92377484G>A | CA13946912 | SLC24A4 | c.241+51506G>A (n.241+51506G>A) c.49+51506G>A (n.49+51506G>A) c.382+51506G>A (n.382+51506G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.92377484G>C | CA2581187964 | SLC24A4 | c.241+51506G>C (n.241+51506G>C) c.49+51506G>C (n.49+51506G>C) c.382+51506G>C (n.382+51506G>C) | dbSNP |
| 14 | g.92377484G>T | CA265657469 | SLC24A4 | c.241+51506G>T (n.241+51506G>T) c.49+51506G>T (n.49+51506G>T) c.382+51506G>T (n.382+51506G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |