Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.67168129G>A | CA418269984 | C1orf141,IL23R | c.9G>A (p.Gln3=) c.-596G>A (n.-596G>A) c.-103-36902C>T (n.-103-36902C>T) c.99G>A (p.Gln33=) n.192G>A | dbSNP |
1 | g.67168129G>T | CA899612 | C1orf141,IL23R | c.9G>T (p.Gln3His) c.-596G>T (n.-596G>T) c.-103-36902C>A (n.-103-36902C>A) c.99G>T (p.Gln33His) n.192G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |