| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.30806969C>T | CA16093291 | CAPN13 | c.-33+333G>A (n.-33+333G>A) c.-119+333G>A (n.-119+333G>A) n.317+333G>A n.145+333G>A n.330+333G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.30806969C= | CA1241849406 | CAPN13 | c.-33+333G= (n.-33+333G=) c.-119+333G= (n.-119+333G=) n.317+333G= n.145+333G= n.330+333G= | dbSNP |