| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55670130T>G | CA2223795756 | SLC6A2 | c.406+434T>G (n.406+434T>G) n.1023+434T>G c.-1124T>G (n.-1124T>G) n.699+434T>G | dbSNP |
| 16 | g.55670130T>C | CA14220747 | SLC6A2 | c.406+434T>C (n.406+434T>C) n.1023+434T>C c.-1124T>C (n.-1124T>C) n.699+434T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55670130T= | CA2223795755 | SLC6A2 | c.406+434T= (n.406+434T=) n.1023+434T= c.-1124T= (n.-1124T=) n.699+434T= | dbSNP |