| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.55529316T>G | CA74932878 | ERC2 | c.*40-18040A>C (n.*40-18040A>C) c.*227-18040A>C (n.*227-18040A>C) n.208-18040A>C n.191-18040A>C n.255-18040A>C n.552-18040A>C n.523-18040A>C n.396-18040A>C n.3357-18040A>C c.2884-18040A>C (n.2884-18040A>C) c.2848-18040A>C (n.2848-18040A>C) c.2836-18040A>C (n.2836-18040A>C) n.3396-18040A>C c.*160-18040A>C (n.*160-18040A>C) c.*131-18040A>C (n.*131-18040A>C) c.*256-18040A>C (n.*256-18040A>C) c.*803-18040A>C (n.*803-18040A>C) n.3461-18040A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529316T>C | CA74932876 | ERC2 | c.*40-18040A>G (n.*40-18040A>G) c.*227-18040A>G (n.*227-18040A>G) n.208-18040A>G n.191-18040A>G n.255-18040A>G n.552-18040A>G n.523-18040A>G n.396-18040A>G n.3357-18040A>G c.2884-18040A>G (n.2884-18040A>G) c.2848-18040A>G (n.2848-18040A>G) c.2836-18040A>G (n.2836-18040A>G) n.3396-18040A>G c.*160-18040A>G (n.*160-18040A>G) c.*131-18040A>G (n.*131-18040A>G) c.*256-18040A>G (n.*256-18040A>G) c.*803-18040A>G (n.*803-18040A>G) n.3461-18040A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |