| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.23805155C>T | CA1060226079 | PPARGC1A | c.2020-2810G>A (n.2020-2810G>A) c.*1235-2810G>A (n.*1235-2810G>A) n.2060-2810G>A c.1639-2810G>A (n.1639-2810G>A) c.2035-2810G>A (n.2035-2810G>A) c.2032-2810G>A (n.2032-2810G>A) c.2011-2810G>A (n.2011-2810G>A) c.2034+7592G>A (n.2034+7592G>A) c.1984-2810G>A (n.1984-2810G>A) c.1915-2810G>A (n.1915-2810G>A) n.2547-2810G>A n.2620-2810G>A n.2773-2810G>A n.2171-2810G>A n.2685-2810G>A n.2690-2810G>A n.2772-2810G>A n.2623-2810G>A n.2696-2810G>A n.2849-2810G>A n.2141-2810G>A n.2761-2810G>A n.2766-2810G>A n.2848-2810G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.23805155C>G | CA1060226081 | PPARGC1A | c.2020-2810G>C (n.2020-2810G>C) c.*1235-2810G>C (n.*1235-2810G>C) n.2060-2810G>C c.1639-2810G>C (n.1639-2810G>C) c.2035-2810G>C (n.2035-2810G>C) c.2032-2810G>C (n.2032-2810G>C) c.2011-2810G>C (n.2011-2810G>C) c.2034+7592G>C (n.2034+7592G>C) c.1984-2810G>C (n.1984-2810G>C) c.1915-2810G>C (n.1915-2810G>C) n.2547-2810G>C n.2620-2810G>C n.2773-2810G>C n.2171-2810G>C n.2685-2810G>C n.2690-2810G>C n.2772-2810G>C n.2623-2810G>C n.2696-2810G>C n.2849-2810G>C n.2141-2810G>C n.2761-2810G>C n.2766-2810G>C n.2848-2810G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |