| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177607309C>T | CA3586497 | B4GALT7 | c.421C>T (p.Arg141Trp) n.400C>T n.1519C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) c.79C>T (p.Arg27Trp) c.-60C>T (n.-60C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177607309C>G | CA362374820 | B4GALT7 | c.421C>G (p.Arg141Gly) n.400C>G n.1519C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) c.79C>G (p.Arg27Gly) c.-60C>G (n.-60C>G) | dbSNP |
| 5 | g.177607309C>A | CA447990573 | B4GALT7 | c.421C>A (p.Arg141=) n.400C>A n.1519C>A c.440C>A (p.Pro147Gln) c.79C>A (p.Arg27=) c.-60C>A (n.-60C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |