Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.6529226T>CCA854307230ANGPT2,MCPH1n.440+29297T>C
c.261+29297T>C (n.261+29297T>C)
n.937+29297T>C
n.1152+29297T>C
c.303+29297T>C (n.303+29297T>C)
c.*2162+29297T>C (n.*2162+29297T>C)
c.2371+29297T>C
c.*203+29297T>C (n.*203+29297T>C)
n.1174+29297T>C
c.2214+29297T>C (n.2214+29297T>C)
c.1935+73974T>C (n.1935+73974T>C)
c.858+29297T>C (n.858+29297T>C)
c.*2493+29297T>C (n.*2493+29297T>C)
c.1059+29297T>C (n.1059+29297T>C)
c.2215-16236T>C (n.2215-16236T>C)
c.*1675+73974T>C (n.*1675+73974T>C)
c.445-1550A>G (n.445-1550A>G)
c.289-1550A>G (n.289-1550A>G)
n.321+29297T>C
n.372+29297T>C
c.2215-26040T>C (n.2215-26040T>C)
c.1689+29297T>C (n.1689+29297T>C)
c.2013+29297T>C (n.2013+29297T>C)
n.2267+29297T>C
dbSNP
8g.6529226T>GCA579616017ANGPT2,MCPH1n.440+29297T>G
c.261+29297T>G (n.261+29297T>G)
n.937+29297T>G
n.1152+29297T>G
c.303+29297T>G (n.303+29297T>G)
c.*2162+29297T>G (n.*2162+29297T>G)
c.2371+29297T>G
c.*203+29297T>G (n.*203+29297T>G)
n.1174+29297T>G
c.2214+29297T>G (n.2214+29297T>G)
c.1935+73974T>G (n.1935+73974T>G)
c.858+29297T>G (n.858+29297T>G)
c.*2493+29297T>G (n.*2493+29297T>G)
c.1059+29297T>G (n.1059+29297T>G)
c.2215-16236T>G (n.2215-16236T>G)
c.*1675+73974T>G (n.*1675+73974T>G)
c.445-1550A>C (n.445-1550A>C)
c.289-1550A>C (n.289-1550A>C)
n.321+29297T>G
n.372+29297T>G
c.2215-26040T>G (n.2215-26040T>G)
c.1689+29297T>G (n.1689+29297T>G)
c.2013+29297T>G (n.2013+29297T>G)
n.2267+29297T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6529226T>ACA12750566ANGPT2,MCPH1n.440+29297T>A
c.261+29297T>A (n.261+29297T>A)
n.937+29297T>A
n.1152+29297T>A
c.303+29297T>A (n.303+29297T>A)
c.*2162+29297T>A (n.*2162+29297T>A)
c.2371+29297T>A
c.*203+29297T>A (n.*203+29297T>A)
n.1174+29297T>A
c.2214+29297T>A (n.2214+29297T>A)
c.1935+73974T>A (n.1935+73974T>A)
c.858+29297T>A (n.858+29297T>A)
c.*2493+29297T>A (n.*2493+29297T>A)
c.1059+29297T>A (n.1059+29297T>A)
c.2215-16236T>A (n.2215-16236T>A)
c.*1675+73974T>A (n.*1675+73974T>A)
c.445-1550A>T (n.445-1550A>T)
c.289-1550A>T (n.289-1550A>T)
n.321+29297T>A
n.372+29297T>A
c.2215-26040T>A (n.2215-26040T>A)
c.1689+29297T>A (n.1689+29297T>A)
c.2013+29297T>A (n.2013+29297T>A)
n.2267+29297T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched