| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119027757C>A | CA382902844 | SLC37A4 | n.726G>T n.650G>T n.1765G>T n.2086G>T n.800G>T n.632G>T n.733G>T n.902G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) n.818G>T n.920G>T n.1254G>T n.497G>T n.1278G>T n.459G>T n.724G>T n.399+437G>T n.646G>T n.3107G>T n.792G>T c.278G>T (p.Arg93Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027757C>T | CA323754 | SLC37A4 | n.726G>A n.650G>A n.1765G>A n.2086G>A n.800G>A n.632G>A n.733G>A n.902G>A c.497G>A (p.Arg166His) n.818G>A n.920G>A n.1254G>A n.497G>A n.1278G>A n.459G>A n.724G>A n.399+437G>A n.646G>A n.3107G>A n.792G>A c.278G>A (p.Arg93His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027757C= | CA2003749719 | SLC37A4 | n.726G= n.650G= n.1765G= n.2086G= n.800G= n.632G= n.733G= n.902G= c.497G= (p.Arg166=) n.818G= n.920G= n.1254G= n.497G= n.1278G= n.459G= n.724G= n.399+437G= n.646G= n.3107G= n.792G= c.278G= (p.Arg93=) | dbSNP |