Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161213712G>CCA343382988NDUFS2c.1276G>C (p.Ala426Pro)
n.927G>C
n.1804G>C
n.1103G>C
n.1506G>C
n.788G>C
n.2131G>C
n.2015G>C
n.1758G>C
c.*747G>C (n.*747G>C)
n.2032G>C
n.1705G>C
n.2142G>C
c.*858G>C (n.*858G>C)
n.1815G>C
n.1866G>C
n.2345G>C
c.*947G>C (n.*947G>C)
n.1930G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.2830G>C
n.1741G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.1579G>C
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
n.1630G>C
n.2074G>C
n.1369G>C
n.2742G>C
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
n.1636G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.3771G>C
n.1685G>C
c.*651G>C (n.*651G>C)
n.2089G>C
n.1895G>C
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
n.3455G>C
c.*961G>C (n.*961G>C)
n.2657G>C
n.3007G>C
n.1987G>C
n.2001G>C
n.3351G>C
n.3535G>C
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
n.1946G>C
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.1694G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.1808G>C
c.1376G>C (n.1376G>C)
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
n.2170G>C
n.641G>C
n.383G>C
n.900G>C
n.290G>C
n.326G>C
c.982G>C (p.Ala328Pro)
n.1165G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161213712G>TCA324465NDUFS2c.1276G>T (p.Ala426Ser)
n.927G>T
n.1804G>T
n.1103G>T
n.1506G>T
n.788G>T
n.2131G>T
n.2015G>T
n.1758G>T
c.*747G>T (n.*747G>T)
n.2032G>T
n.1705G>T
n.2142G>T
c.*858G>T (n.*858G>T)
n.1815G>T
n.1866G>T
n.2345G>T
c.*947G>T (n.*947G>T)
n.1930G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.2830G>T
n.1741G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.1579G>T
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
n.1630G>T
n.2074G>T
n.1369G>T
n.2742G>T
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
n.1636G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.3771G>T
n.1685G>T
c.*651G>T (n.*651G>T)
n.2089G>T
n.1895G>T
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
n.3455G>T
c.*961G>T (n.*961G>T)
n.2657G>T
n.3007G>T
n.1987G>T
n.2001G>T
n.3351G>T
n.3535G>T
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
n.1946G>T
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.1694G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.1808G>T
c.1376G>T (n.1376G>T)
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
n.2170G>T
n.641G>T
n.383G>T
n.900G>T
n.290G>T
n.326G>T
c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.1165G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched