Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31074658T>A | CA1241978339 | GALNT14 | c.129+63300A>T (n.129+63300A>T) c.314+40085A>T (n.314+40085A>T) c.69+40085A>T (n.69+40085A>T) c.181+57972A>T c.198+50496A>T n.164+50496A>T n.388+72264A>T n.290+4276A>T n.364+54619A>T n.202-1483A>T n.358+40085A>T n.902+4276A>T c.447+4276A>T (n.447+4276A>T) c.42+72264A>T (n.42+72264A>T) c.24+4276A>T (n.24+4276A>T) c.162+4276A>T (n.162+4276A>T) n.236+4276A>T n.245+4276A>T | dbSNP |
2 | g.31074658T>G | CA11299329 | GALNT14 | c.129+63300A>C (n.129+63300A>C) c.314+40085A>C (n.314+40085A>C) c.69+40085A>C (n.69+40085A>C) c.181+57972A>C c.198+50496A>C n.164+50496A>C n.388+72264A>C n.290+4276A>C n.364+54619A>C n.202-1483A>C n.358+40085A>C n.902+4276A>C c.447+4276A>C (n.447+4276A>C) c.42+72264A>C (n.42+72264A>C) c.24+4276A>C (n.24+4276A>C) c.162+4276A>C (n.162+4276A>C) n.236+4276A>C n.245+4276A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |