Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.83269542A>G | CA15875532 | CDH13 | c.636+52045A>G (n.636+52045A>G) c.777+52045A>G (n.777+52045A>G) c.519+52045A>G (n.519+52045A>G) c.*268+52045A>G (n.*268+52045A>G) c.600+52045A>G (n.600+52045A>G) n.553+52045A>G c.480+52045A>G (n.480+52045A>G) c.-127+52045A>G (n.-127+52045A>G) c.333+52045A>G (n.333+52045A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83269542A>C | CA2732568435 | CDH13 | c.636+52045A>C (n.636+52045A>C) c.777+52045A>C (n.777+52045A>C) c.519+52045A>C (n.519+52045A>C) c.*268+52045A>C (n.*268+52045A>C) c.600+52045A>C (n.600+52045A>C) n.553+52045A>C c.480+52045A>C (n.480+52045A>C) c.-127+52045A>C (n.-127+52045A>C) c.333+52045A>C (n.333+52045A>C) | dbSNP |
16 | g.83269542A= | CA2832596109 | CDH13 | c.636+52045A= (n.636+52045A=) c.777+52045A= (n.777+52045A=) c.519+52045A= (n.519+52045A=) c.*268+52045A= (n.*268+52045A=) c.600+52045A= (n.600+52045A=) n.553+52045A= c.480+52045A= (n.480+52045A=) c.-127+52045A= (n.-127+52045A=) c.333+52045A= (n.333+52045A=) | dbSNP |