| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55694494G>A | CA14220758 | SLC6A2 | c.1022+381G>A (n.1022+381G>A) c.887+381G>A (n.887+381G>A) c.707+381G>A (n.707+381G>A) c.299+381G>A (n.299+381G>A) n.1639+381G>A n.1315+381G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55694494G>T | CA2223807935 | SLC6A2 | c.1022+381G>T (n.1022+381G>T) c.887+381G>T (n.887+381G>T) c.707+381G>T (n.707+381G>T) c.299+381G>T (n.299+381G>T) n.1639+381G>T n.1315+381G>T | dbSNP |
| 16 | g.55694494G>C | CA721906492 | SLC6A2 | c.1022+381G>C (n.1022+381G>C) c.887+381G>C (n.887+381G>C) c.707+381G>C (n.707+381G>C) c.299+381G>C (n.299+381G>C) n.1639+381G>C n.1315+381G>C | dbSNP |