| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.137111731T>G | CA563419347 | SPOCK1 | c.474+704A>C (n.474+704A>C) c.288+704A>C (n.288+704A>C) c.39+704A>C (n.39+704A>C) n.447+704A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137111731T>C | CA15409027 | SPOCK1 | c.474+704A>G (n.474+704A>G) c.288+704A>G (n.288+704A>G) c.39+704A>G (n.39+704A>G) n.447+704A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137111731T= | CA1585274709 | SPOCK1 | c.474+704A= (n.474+704A=) c.288+704A= (n.288+704A=) c.39+704A= (n.39+704A=) n.447+704A= | dbSNP |