| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33952001C>A | CA1538211904 | SLC45A2 | c.1033-324G>T (n.1033-324G>T) c.707-324G>T (n.707-324G>T) c.508-324G>T (n.508-324G>T) c.631-324G>T (n.631-324G>T) n.1850-324G>T | dbSNP |
| 5 | g.33952001C>T | CA12114680 | SLC45A2 | c.1033-324G>A (n.1033-324G>A) c.707-324G>A (n.707-324G>A) c.508-324G>A (n.508-324G>A) c.631-324G>A (n.631-324G>A) n.1850-324G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |