| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.186678647C>T | CA11295773 | ITGAV | c.3124+1378C>T (n.3124+1378C>T) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.*3912C>T (n.*3912C>T) c.*4054C>T (n.*4054C>T) n.5033C>T n.5709C>T n.5685C>T c.*2172C>T (n.*2172C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186678647C= | CA1314345486 | ITGAV | c.3124+1378C= (n.3124+1378C=) c.*1355C= (n.*1355C=) c.*3912C= (n.*3912C=) c.*4054C= (n.*4054C=) n.5033C= n.5709C= n.5685C= c.*2172C= (n.*2172C=) | dbSNP |