Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46931569A>G | CA15897796 | GOSR2,LRRC37A2 | c.203+362A>G (n.203+362A>G) c.149+362A>G (n.149+362A>G) c.200+362A>G (n.200+362A>G) c.314+362A>G (n.314+362A>G) n.2144A>G c.197+362A>G (n.197+362A>G) c.-155+362A>G (n.-155+362A>G) c.97+362A>G c.-167+362A>G (n.-167+362A>G) n.236+362A>G c.74+362A>G (n.74+362A>G) c.-154-498A>G (n.-154-498A>G) c.-22+1985A>G (n.-22+1985A>G) n.620A>G c.143+1985A>G (n.143+1985A>G) c.142+362A>G c.212+362A>G (n.212+362A>G) c.196+362A>G n.641+362A>G n.282+362A>G n.636+362A>G n.279+362A>G c.146+362A>G (n.146+362A>G) c.4810-117487A>G (n.4810-117487A>G) n.263+362A>G n.638+362A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46931569A>C | CA2262449704 | GOSR2,LRRC37A2 | c.203+362A>C (n.203+362A>C) c.149+362A>C (n.149+362A>C) c.200+362A>C (n.200+362A>C) c.314+362A>C (n.314+362A>C) n.2144A>C c.197+362A>C (n.197+362A>C) c.-155+362A>C (n.-155+362A>C) c.97+362A>C c.-167+362A>C (n.-167+362A>C) n.236+362A>C c.74+362A>C (n.74+362A>C) c.-154-498A>C (n.-154-498A>C) c.-22+1985A>C (n.-22+1985A>C) n.620A>C c.143+1985A>C (n.143+1985A>C) c.142+362A>C c.212+362A>C (n.212+362A>C) c.196+362A>C n.641+362A>C n.282+362A>C n.636+362A>C n.279+362A>C c.146+362A>C (n.146+362A>C) c.4810-117487A>C (n.4810-117487A>C) n.263+362A>C n.638+362A>C | dbSNP |
17 | g.46931569A>T | CA2262449705 | GOSR2,LRRC37A2 | c.203+362A>T (n.203+362A>T) c.149+362A>T (n.149+362A>T) c.200+362A>T (n.200+362A>T) c.314+362A>T (n.314+362A>T) n.2144A>T c.197+362A>T (n.197+362A>T) c.-155+362A>T (n.-155+362A>T) c.97+362A>T c.-167+362A>T (n.-167+362A>T) n.236+362A>T c.74+362A>T (n.74+362A>T) c.-154-498A>T (n.-154-498A>T) c.-22+1985A>T (n.-22+1985A>T) n.620A>T c.143+1985A>T (n.143+1985A>T) c.142+362A>T c.212+362A>T (n.212+362A>T) c.196+362A>T n.641+362A>T n.282+362A>T n.636+362A>T n.279+362A>T c.146+362A>T (n.146+362A>T) c.4810-117487A>T (n.4810-117487A>T) n.263+362A>T n.638+362A>T | dbSNP gnomAD v4 |