| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.656415C>G | CA3614056 | EXOC2,HUS1B | c.530G>C (p.Ser177Thr) c.-43-18554G>C (n.-43-18554G>C) c.-44+748G>C (n.-44+748G>C) n.285+748G>C n.283+748G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.656415C= | CA1605368754 | EXOC2,HUS1B | c.530G= (p.Ser177=) c.-43-18554G= (n.-43-18554G=) c.-44+748G= (n.-44+748G=) n.285+748G= n.283+748G= | dbSNP |