| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196704863A>G | CA1217751320 | CFH | n.1603-8872A>G c.1337-8872A>G (n.1337-8872A>G) c.1316-8872A>G (n.1316-8872A>G) c.1148-8872A>G (n.1148-8872A>G) n.1457-1115A>G c.245-23483A>G (n.245-23483A>G) c.*988-8872A>G (n.*988-8872A>G) n.1421-8872A>G c.*855-8872A>G (n.*855-8872A>G) c.1159+15249A>G (n.1159+15249A>G) n.3353-8872A>G n.1422-8872A>G | dbSNP |
| 1 | g.196704863A>C | CA15145304 | CFH | n.1603-8872A>C c.1337-8872A>C (n.1337-8872A>C) c.1316-8872A>C (n.1316-8872A>C) c.1148-8872A>C (n.1148-8872A>C) n.1457-1115A>C c.245-23483A>C (n.245-23483A>C) c.*988-8872A>C (n.*988-8872A>C) n.1421-8872A>C c.*855-8872A>C (n.*855-8872A>C) c.1159+15249A>C (n.1159+15249A>C) n.3353-8872A>C n.1422-8872A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704863A>T | CA1010876696 | CFH | n.1603-8872A>T c.1337-8872A>T (n.1337-8872A>T) c.1316-8872A>T (n.1316-8872A>T) c.1148-8872A>T (n.1148-8872A>T) n.1457-1115A>T c.245-23483A>T (n.245-23483A>T) c.*988-8872A>T (n.*988-8872A>T) n.1421-8872A>T c.*855-8872A>T (n.*855-8872A>T) c.1159+15249A>T (n.1159+15249A>T) n.3353-8872A>T n.1422-8872A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |