| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196711684C>G | CA1217754486 | CFH | n.1603-2051C>G c.1337-2051C>G (n.1337-2051C>G) c.1316-2051C>G (n.1316-2051C>G) c.1148-2051C>G (n.1148-2051C>G) c.245-16662C>G (n.245-16662C>G) c.*988-2051C>G (n.*988-2051C>G) n.1421-2051C>G c.*855-2051C>G (n.*855-2051C>G) c.1159+22070C>G (n.1159+22070C>G) n.3353-2051C>G n.1422-2051C>G | dbSNP |
| 1 | g.196711684C>T | CA10854607 | CFH | n.1603-2051C>T c.1337-2051C>T (n.1337-2051C>T) c.1316-2051C>T (n.1316-2051C>T) c.1148-2051C>T (n.1148-2051C>T) c.245-16662C>T (n.245-16662C>T) c.*988-2051C>T (n.*988-2051C>T) n.1421-2051C>T c.*855-2051C>T (n.*855-2051C>T) c.1159+22070C>T (n.1159+22070C>T) n.3353-2051C>T n.1422-2051C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196711684C= | CA1139896127 | CFH | n.1603-2051C= c.1337-2051C= (n.1337-2051C=) c.1316-2051C= (n.1316-2051C=) c.1148-2051C= (n.1148-2051C=) c.245-16662C= (n.245-16662C=) c.*988-2051C= (n.*988-2051C=) n.1421-2051C= c.*855-2051C= (n.*855-2051C=) c.1159+22070C= (n.1159+22070C=) n.3353-2051C= n.1422-2051C= | dbSNP |