| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.54766289T>C | CA15230045 | CACNA2D3 | c.1380+1938T>C (n.1380+1938T>C) c.*794+1938T>C (n.*794+1938T>C) c.1098+1938T>C (n.1098+1938T>C) n.1501+1938T>C c.849+1938T>C (n.849+1938T>C) n.1500+1938T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54766289T>A | CA908315181 | CACNA2D3 | c.1380+1938T>A (n.1380+1938T>A) c.*794+1938T>A (n.*794+1938T>A) c.1098+1938T>A (n.1098+1938T>A) n.1501+1938T>A c.849+1938T>A (n.849+1938T>A) n.1500+1938T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54766289T>G | CA1365947852 | CACNA2D3 | c.1380+1938T>G (n.1380+1938T>G) c.*794+1938T>G (n.*794+1938T>G) c.1098+1938T>G (n.1098+1938T>G) n.1501+1938T>G c.849+1938T>G (n.849+1938T>G) n.1500+1938T>G | dbSNP |