Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.155548315T>C | CA11425247 | PLCH1 | c.1362+1472A>G (n.1362+1472A>G) c.1272+1472A>G (n.1272+1472A>G) c.1326+1472A>G (n.1326+1472A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.155548315T>A | CA1412990142 | PLCH1 | c.1362+1472A>T (n.1362+1472A>T) c.1272+1472A>T (n.1272+1472A>T) c.1326+1472A>T (n.1326+1472A>T) | dbSNP |