| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161332949T>C | CA11950576 | GABRB2 | c.832+1803A>G (n.832+1803A>G) n.914+1803A>G c.*291+1803A>G (n.*291+1803A>G) c.580+1803A>G (n.580+1803A>G) c.82+1803A>G (n.82+1803A>G) c.352+1803A>G (n.352+1803A>G) c.643+1803A>G (n.643+1803A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161332949T>A | CA1595984751 | GABRB2 | c.832+1803A>T (n.832+1803A>T) n.914+1803A>T c.*291+1803A>T (n.*291+1803A>T) c.580+1803A>T (n.580+1803A>T) c.82+1803A>T (n.82+1803A>T) c.352+1803A>T (n.352+1803A>T) c.643+1803A>T (n.643+1803A>T) | dbSNP |