| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.121530929G>C | CA129004 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-604C>G (n.196-604C>G) n.50G>C n.444+154G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.121530929G>A | CA129006 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-604C>T (n.196-604C>T) n.50G>A n.444+154G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |