| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.80072800T>C | CA180347399 | TPD52 | c.20-8207A>G (n.20-8207A>G) c.139+7515A>G (n.139+7515A>G) c.90-8207A>G (n.90-8207A>G) n.236-8207A>G c.-422-8207A>G (n.-422-8207A>G) n.299+7515A>G c.178-8207A>G c.20-19370A>G (n.20-19370A>G) n.452-8207A>G n.300+7515A>G n.83-5443A>G n.517+7515A>G n.236-19370A>G n.306-8207A>G n.181-8207A>G n.251-8207A>G n.516+7515A>G n.141-19370A>G n.211-8207A>G n.102-8207A>G n.172-8207A>G c.44-8207A>G (n.44-8207A>G) n.141-8207A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80072800T= | CA1796805525 | TPD52 | c.20-8207A= (n.20-8207A=) c.139+7515A= (n.139+7515A=) c.90-8207A= (n.90-8207A=) n.236-8207A= c.-422-8207A= (n.-422-8207A=) n.299+7515A= c.178-8207A= c.20-19370A= (n.20-19370A=) n.452-8207A= n.300+7515A= n.83-5443A= n.517+7515A= n.236-19370A= n.306-8207A= n.181-8207A= n.251-8207A= n.516+7515A= n.141-19370A= n.211-8207A= n.102-8207A= n.172-8207A= c.44-8207A= (n.44-8207A=) n.141-8207A= | dbSNP |