| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.100862552C>A | CA11276122 | NPAS2 | c.-23+42138C>A (n.-23+42138C>A) c.173+41353C>A (n.173+41353C>A) n.175+41353C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.100862552C>T | CA754167929 | NPAS2 | c.-23+42138C>T (n.-23+42138C>T) c.173+41353C>T (n.173+41353C>T) n.175+41353C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |