| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218397456G>C | CA11098201 | CTDSP1 | c.-354+208G>C (n.-354+208G>C) c.16+208G>C (n.16+208G>C) n.164+942G>C n.141+288G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218397456G>T | CA764889841 | CTDSP1 | c.-354+208G>T (n.-354+208G>T) c.16+208G>T (n.16+208G>T) n.164+942G>T n.141+288G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |