Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.42219343G>A | CA6965831 | DGKH | c.3327G>A (p.Glu1109=) n.3753G>A c.2919G>A (p.Glu973=) c.*2416G>A (n.*2416G>A) c.2592G>A (p.Glu864=) n.3051G>A n.3859G>A n.3035G>A n.3843G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42219343G>C | CA387969357 | DGKH | c.3327G>C (p.Glu1109Asp) n.3753G>C c.2919G>C (p.Glu973Asp) c.*2416G>C (n.*2416G>C) c.2592G>C (p.Glu864Asp) n.3051G>C n.3859G>C n.3035G>C n.3843G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.42219343G>T | CA387969364 | DGKH | c.3327G>T (p.Glu1109Asp) n.3753G>T c.2919G>T (p.Glu973Asp) c.*2416G>T (n.*2416G>T) c.2592G>T (p.Glu864Asp) n.3051G>T n.3859G>T n.3035G>T n.3843G>T | dbSNP |