| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.94493786C>T | CA10640517 | ANKRD49,MRE11 | c.-106+5G>A (n.-106+5G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-237+5G>A (n.-237+5G>A) n.28G>A c.-97+5G>A (n.-97+5G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) n.59+5G>A c.-340C>T (n.-340C>T) c.-105-880G>A (n.-105-880G>A) n.89G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.94493786C>A | CA682077518 | ANKRD49,MRE11 | c.-106+5G>T (n.-106+5G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-237+5G>T (n.-237+5G>T) n.28G>T c.-97+5G>T (n.-97+5G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) n.59+5G>T c.-340C>A (n.-340C>A) c.-105-880G>T (n.-105-880G>T) n.89G>T | dbSNP |
| 11 | g.94493786C>G | CA682077523 | ANKRD49,MRE11 | c.-106+5G>C (n.-106+5G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) c.-237+5G>C (n.-237+5G>C) n.28G>C c.-97+5G>C (n.-97+5G>C) c.-199G>C (n.-199G>C) n.59+5G>C c.-340C>G (n.-340C>G) c.-105-880G>C (n.-105-880G>C) n.89G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.94493786C= | CA1992461700 | ANKRD49,MRE11 | c.-106+5G= (n.-106+5G=) c.-208G= (n.-208G=) c.-171G= (n.-171G=) c.-237+5G= (n.-237+5G=) n.28G= c.-97+5G= (n.-97+5G=) c.-199G= (n.-199G=) n.59+5G= c.-340C= (n.-340C=) c.-105-880G= (n.-105-880G=) n.89G= | dbSNP |