Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5997349G>A | CA012822 | PMS2 | c.*299+1759C>T (n.*299+1759C>T) c.777C>T (p.Ser259=) c.672C>T (p.Ser224=) c.780C>T (p.Ser260=) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.705+1759C>T (n.705+1759C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) n.852C>T c.462C>T (p.Ser154=) c.375C>T (p.Ser125=) c.207C>T (p.Ser69=) n.893C>T c.526+1759C>T c.*281C>T (n.*281C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.612C>T (p.Ser204=) n.692C>T n.1063C>T n.860C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.966C>T (p.Ser322=) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*105-1716C>T (n.*105-1716C>T) n.891C>T c.706-1716C>T (n.706-1716C>T) n.780C>T n.62+8644C>T n.862C>T c.774C>T (p.Ser258=) c.825C>T (p.Ser275=) c.-154C>T (n.-154C>T) c.471C>T (p.Ser157=) n.867C>T c.-54C>T (n.-54C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5997349G>C | CA012812 | PMS2 | c.*299+1759C>G (n.*299+1759C>G) c.777C>G (p.Ser259=) c.672C>G (p.Ser224=) c.780C>G (p.Ser260=) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.705+1759C>G (n.705+1759C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) n.852C>G c.462C>G (p.Ser154=) c.375C>G (p.Ser125=) c.207C>G (p.Ser69=) n.893C>G c.526+1759C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.612C>G (p.Ser204=) n.692C>G n.1063C>G n.860C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.966C>G (p.Ser322=) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*105-1716C>G (n.*105-1716C>G) n.891C>G c.706-1716C>G (n.706-1716C>G) n.780C>G n.62+8644C>G n.862C>G c.774C>G (p.Ser258=) c.825C>G (p.Ser275=) c.-154C>G (n.-154C>G) c.471C>G (p.Ser157=) n.867C>G c.-54C>G (n.-54C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5997349G>T | CA051611 | PMS2 | c.*299+1759C>A (n.*299+1759C>A) c.777C>A (p.Ser259=) c.672C>A (p.Ser224=) c.780C>A (p.Ser260=) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.705+1759C>A (n.705+1759C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) n.852C>A c.462C>A (p.Ser154=) c.375C>A (p.Ser125=) c.207C>A (p.Ser69=) n.893C>A c.526+1759C>A c.*281C>A (n.*281C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.612C>A (p.Ser204=) n.692C>A n.1063C>A n.860C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.966C>A (p.Ser322=) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*105-1716C>A (n.*105-1716C>A) n.891C>A c.706-1716C>A (n.706-1716C>A) n.780C>A n.62+8644C>A n.862C>A c.774C>A (p.Ser258=) c.825C>A (p.Ser275=) c.-154C>A (n.-154C>A) c.471C>A (p.Ser157=) n.867C>A c.-54C>A (n.-54C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |