Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5997349G>TCA051611PMS2c.*299+1759C>A (n.*299+1759C>A)
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c.471C>A (p.Ser157=)
n.867C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched