Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.65601426T>CCA894714LEPRc.1029T>C (p.Ser343=)
c.-127+28977T>C (n.-127+28977T>C)
n.1179T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65601426T=CA1139894727LEPRc.1029T= (p.Ser343=)
c.-127+28977T= (n.-127+28977T=)
n.1179T=
dbSNP

Number of alleles fetched