ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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1
g.65601426T>C
CA894714
LEPR
c.1029T>C (p.Ser343=)
c.-127+28977T>C (n.-127+28977T>C)
n.1179T>C
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
1
g.65601426T=
CA1139894727
LEPR
c.1029T= (p.Ser343=)
c.-127+28977T= (n.-127+28977T=)
n.1179T=
dbSNP
Number of alleles fetched
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