| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55698511G>A | CA8061768 | SLC6A2 | c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.1297G>A (p.Gly433Ser) c.*131G>A (n.*131G>A) c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.709G>A (p.Gly237Ser) n.2049G>A n.1725G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55698511G= | CA2223807357 | SLC6A2 | c.1432G= (p.Gly478=) c.1297G= (p.Gly433=) c.*131G= (n.*131G=) c.1117G= (p.Gly373=) c.709G= (p.Gly237=) n.2049G= n.1725G= | dbSNP |