| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.151880879C>T | CA348804436 | CACNB4 | c.209G>A (p.Cys70Tyr) c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.170G>A (p.Cys57Tyr) c.267+2372G>A (n.267+2372G>A) c.126+2372G>A (n.126+2372G>A) n.440G>A n.438G>A n.630+2372G>A n.443G>A c.-248G>A (n.-248G>A) c.257G>A (p.Cys86Tyr) c.165+2372G>A (n.165+2372G>A) c.213+2372G>A (n.213+2372G>A) n.589G>A n.427G>A n.428G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.429G>A n.296G>A c.296G>A (p.Cys99Tyr) n.216G>A c.167G>A (p.Cys56Tyr) n.1288G>A c.-324G>A (n.-324G>A) n.2097G>A n.448G>A n.464G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.151880879C>A | CA118923 | CACNB4 | c.209G>T (p.Cys70Phe) c.311G>T (p.Cys104Phe) c.170G>T (p.Cys57Phe) c.267+2372G>T (n.267+2372G>T) c.126+2372G>T (n.126+2372G>T) n.440G>T n.438G>T n.630+2372G>T n.443G>T c.-248G>T (n.-248G>T) c.257G>T (p.Cys86Phe) c.165+2372G>T (n.165+2372G>T) c.213+2372G>T (n.213+2372G>T) n.589G>T n.427G>T n.428G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.429G>T n.296G>T c.296G>T (p.Cys99Phe) n.216G>T c.167G>T (p.Cys56Phe) n.1288G>T c.-324G>T (n.-324G>T) n.2097G>T n.448G>T n.464G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |